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染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习
解放军医学杂志   2025年50卷第1期 页码：50-56
临床研究 | 更新时间：2025-01-23
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    • 染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习

    • Sex development disorder with discordant chromosome karyotype and gene detection: a case report and literature review

    • “在性发育异常诊治领域，河北北方学院附属第一医院报道了一例染色体核型与基因检测结果不符的病例，通过多胚层细胞取样和荧光原位杂交技术，揭示了性腺中Y染色体的分布差异，为性发育异常嵌合状况的认识提供了新见解。”

    • DOI：10.11855/j.issn.0577-7402.1139.2024.1018    

      中图分类号： R711.1;R394.1

    • 纸质出版日期：2025-01-28，

      收稿日期：2024-08-01，

      录用日期：2024-09-08

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  • 任雁林, 李亚丽, 李坤, 等. 染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习[J]. 解放军医学杂志, 2025,50(1):50-56. DOI： 10.11855/j.issn.0577-7402.1139.2024.1018.

    REN YAN-LIN, LI YA-LI, LI KUN, et al. Sex development disorder with discordant chromosome karyotype and gene detection: a case report and literature review. [J]. Medical journal of chinese people′s liberation army, 2025, 50(1): 50-56. DOI： 10.11855/j.issn.0577-7402.1139.2024.1018.

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