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EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析：1例报告并文献复习
解放军医学杂志   2025年50卷第2期 页码：168-175
临床研究 | 更新时间：2025-03-10
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    • EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析：1例报告并文献复习

    • Genetic analysis of a family with Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygous mutations in the EVC gene: A case report and literature review

    • “石家庄市妇产医院产前诊断中心报道1例疑似Ellis-van Creveld综合征胎儿，通过全外显子组测序技术发现EVC基因复合杂合突变，为该综合征的基因变异谱提供新证据。”

    • DOI：10.11855/j.issn.0577-7402.0966.2024.1017    

      中图分类号： R715.5

    • 收稿日期：2023-08-24，

      录用日期：2023-12-28，

      网络出版日期：2024-10-17，

      纸质出版日期：2025-02-28

    移动端阅览

  • 孙东兰, 陈文琪, 张晶, 等. EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习[J]. 解放军医学杂志, 2025, 50(2): 168-175. DOI： 10.11855/j.issn.0577-7402.0966.2024.1017.

    Sun Dong-Lan,Chen Wen-Qi,Zhang Jing,et al.Genetic analysis of a family with Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygous mutations in the EVC gene: A case report and literature review[J].Medical Journal of Chinese People′s Liberation Army,2025,50(02):168-175. DOI： 10.11855/j.issn.0577-7402.0966.2024.1017.

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