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AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析：1例报道并文献复习
临床研究 | 更新时间：2024-05-13
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    • AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析：1例报道并文献复习

    • Genotype and phenotypic analysis of AB type GM2 gangliosidosis: 1 case report and literature review

    • “科技媒体讯，广西壮族自治区人民医院儿科近期报道了一例4岁起病的AB型GM2-GLS患儿，经Trio全外显子检测明确诊断。研究发现患儿携带GM2A基因的两个复合杂合突变，并检索出相关文献报道20例该型病例。AB型GM2-GLS作为罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，基因检测有助于明确诊断，为临床诊疗提供了重要参考。”
      ”
    • 解放军医学杂志   2024年49卷第4期 页码：432-438

    • DOI：10.11855/j.issn.0577-7402.1324.2023.1228    

      中图分类号： R748;R745.7

    • 纸质出版日期：2024-04-28，

      网络出版日期：2023-12-28，

      收稿日期：2023-10-16，

      录用日期：2023-12-16

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  • 陶美姣, 黄萍, 杨光. AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习[J]. 解放军医学杂志, 2024, 49(4): 432-438. DOI： 10.11855/j.issn.0577-7402.1324.2023.1228.

    Tao Mei-Jiao,Huang Ping,Yang Guang.Genotype and phenotypic analysis of AB type GM2 gangliosidosis: 1 case report and literature review[J].Medical Journal of Chinese People′s Liberation Army,2024,49(04):432-438. DOI： 10.11855/j.issn.0577-7402.1324.2023.1228.

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