肾上腺源性库欣综合征临床特征分析专题
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- 摘要：目的总结原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)的临床特点，为其临床诊治提供参考。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2008年1月－2024年10月诊治的10例PPNAD患者的临床特征、实验室检查、影像检查、治疗方案及随访资料，并检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed等数据库，结合文献报道总结120例PPNAD患者的临床特点。结果10例PPNAD患者确诊年龄15~55岁，中位发病年龄21.5岁；7例存在cAMP依赖性蛋白激酶调节亚基1α(PRKAR1A)基因突变，符合Carney综合征的诊断。1例患者仅有高血压，余9例有皮肤菲薄、满月脸等典型的库欣综合征表现，其中5例出现身高增长停滞。7例促肾上腺皮质激素(ACTH)水平<2.2 pmol/L，血皮质醇(F)节律紊乱，F0:00水平为243.24~679.83 pmol/L。小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制；8例出现地塞米松抑制后尿游离皮质醇(UFC)反跳升高。初诊时9例肾上腺CT表现为单侧肾上腺结节伴对侧增粗或双侧肾上腺结节样增粗。10例均先行单侧肾上腺切除，随访过程中4例出现症状复发，再次行对侧肾上腺切除。国内外报道的120例患者大部分具有典型的库欣综合征表现，手术切除肾上腺是主要治疗手段，基因突变主要集中在PRKAR1A，少部分为磷酸二酯酶11A(PDE11A)和cAMP依赖性蛋白激酶催化亚基α(PRKACA)。结论PPNAD好发于青少年，对于有典型库欣综合征表现的患者应注意筛查；影像学表现不典型，明确诊断有赖于病理学及基因诊断。双侧肾上腺切除术联合术后长期激素替代治疗是标准的治疗方案，对于早期行单侧肾上腺切除的患者应进行长期随访，必要时行对侧肾上腺切除。关键词：库欣综合征;原发性色素性结节样肾上腺皮质病;外科手术82|132|0<HTML><网络PDF><Meta-XML>更新时间：2025-08-01
- 摘要：目的探讨原发性双侧大结节样肾上腺增生(PBMAH)所致临床型和亚临床型库欣综合征患者的临床特点。方法回顾性分析2004年1月－2024年10月于解放军总医院第一医学中心确诊的198例PBMAH所致库欣综合征患者的临床资料，根据临床表现分为临床型库欣综合征(n=61)与亚临床型库欣综合征(n=137)，比较两型患者临床特点的异同。结果PBMAH所致库欣综合征患者的确诊年龄(53.5±10.4)岁，男118例，女80例，男女比例为1.475:1。与亚临床型比较，临床型患者中女性更多见，血皮质醇、24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)和小剂量地塞米松抑制试验后血皮质醇水平升高，血清促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低，肾上腺结节增大，手术率增高，差异均有统计学意义(P<0.05)。PBMAH所致库欣综合征患者的高血压、血脂紊乱、肥胖、糖尿病、低钾血症、维生素D缺乏、骨质疏松症、冠心病和脑血管疾病的发生率分别为87.9%、50.5%、37.1%、36.9%、27.8%、25.9%、18.7%、18.7%和12.1%；其中，与亚临床型患者比较，临床型患者的低钾血症、维生素D缺乏和骨质疏松症发生率增高(P<0.05)，其他合并症发生率两组间差异无统计学意义(P>0.05)。手术患者术后随访结果显示，单侧肾上腺全切术术后短期生化缓解率为41.5%(22/53)，长期生化缓解率为32.0%(8/25)；单侧肾上腺部分(或结节)切除术的短期生化缓解率为52.9%(9/17)，长期生化缓解率为14.3%(1/7)；单侧肾上腺全切+对侧部分切除术后患者均出现皮质功能不全(3/3)，1例(1/3)在术后3.4年复发。结论 PBMAH所致库欣综合征患者临床型与亚临床型具有各自的临床特点。手术是治疗PBMAH的有效手段，但仍有一定比例的患者在非双侧肾上腺全切除术后不能达到生化缓解。关键词：原发性双侧大结节样肾上腺增生;肾上腺源性库欣综合征;临床特点;合并症78|176|1<HTML><网络PDF><Meta-XML>更新时间：2025-08-01
- 摘要：目的分析不同皮质醇(F)水平的亚临床库欣综合征(SCS)患者多重代谢紊乱的特点，为该病的诊治提供参考依据。方法回顾性分析2014年1月－2024年10月因肾上腺占位在解放军总医院第一医学中心诊断的165例SCS患者的临床资料。以午夜1 mg地塞米松抑制试验(1 mg DST)后血皮质醇水平为切点将SCS患者分为高水平组(1 mg DST-F>138 nmol/L，n=96)与低水平组(50 nmol/L<1 mg DST-F≤138 nmol/L，n=69)。比较两组患者的年龄，性别，体重指数(BMI)，血压，糖脂代谢指标、电解质、激素水平，以及肾上腺腺瘤影像学特征(如CT值)的差异，并采用多因素线性回归分析CT值与代谢指标的相关性。结果与低水平组比较，高水平组患者年龄较小[(54.0±11.3)岁 vs. (57.7±10.3)岁，P=0.034]，而两组患者男女比例及BMI差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者均表现为促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低，且节律紊乱，其中高水平组患者F0:00水平[250.00(170.07，422.53) nmol/L vs. 110.00(82.74，133.90) nmol/L]及24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)[568.40(377.80，875.45) nmol/24 h vs. 369.40(265.40，494.69) nmol/24 h]明显高于低水平组(P<0.001)，但两组患者血F8:00及1 mg DST ACTH0:00水平差异无统计学意义(P>0.05)。除高水平组患者空腹C肽水平高于低水平组[(2.88±1.01) ng/ml vs. (2.46±0.78) ng/ml，P=0.024]外，两组血压、血脂、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖、空腹胰岛素、血电解质、尿酸等指标差异无统计学意义(P>0.05)。高水平组肾上腺腺瘤增强扫描时CT值更高[80.00(17.80，93.00) Hu vs. 52.00(35.50，75.00) Hu，P=0.006]。多因素线性回归分析显示，舒张压与肾上腺腺瘤平扫(β=0.49，95%CI 0.09~0.90)及增强(β=2.08，95%CI 0.76~3.39) CT值呈正相关，而甘油三酯水平与平扫CT值呈负相关(β=-5.77，95%CI -10.88~-0.66)。结论不同皮质醇水平的SCS患者在年龄、空腹C肽水平及CT值上存在差异。CT值可能成为评估SCS患者代谢风险的潜在影像学标志物。关键词：亚临床库欣综合征;皮质醇;肾上腺影像;CT值85|291|2<HTML><网络PDF><Meta-XML>更新时间：2025-08-01
- 摘要：目的探讨肾上腺皮质癌(ACC)的临床及病理特征，分析伴皮质醇增多症与无功能的ACC的差异，评估Ki-67指数等指标的诊断价值。方法回顾性分析2015年1月－2025年3月解放军总医院第一医学中心收治的57例ACC患者的临床资料。根据内分泌功能评估结果将其中47例分为伴皮质醇增多症组(n=19)与无功能组(n=28)，比较两组间临床及病理特征的差异，并采用非参数检验及Spearman相关性分析探讨Ki-67指数与肿瘤分期、影像学特征的关系。结果57例中，男20例，女37例，男:女=1:1.85；年龄16~76岁，确诊年龄(48.7±13.3)岁；肿瘤直径(10.53±4.14) cm；肿瘤位于右侧12例(21.1%)，左侧34例(59.6%)，双侧11例(19.3%)；伴糖代谢异常16例(28.1%)，高血压31例(54.4%)，低钾血症20例(35.1%)；ENSAT分期Ⅰ期0例，Ⅱ期15例(26.3%)，Ⅲ期24例(42.1%)，Ⅳ期18例(31.6%)。57例中有47例完善了内分泌功能评估，其中无功能ACC 28例(59.6%)，皮质醇增多症19例(40.4%，包括皮质醇增多症合并性激素分泌增多1例。与无功能组比较，伴皮质醇增多症组的高血压患病率明显增高(P=0.014)，ENSAT分期较晚(P=0.010)，富血供比例较高(P=0.048)。Ki-67指数中位值为20%(10%，40%)，与肿瘤最大径及SUVmax值无明显相关性，但与ENSAT分期相关，Ⅳ期患者Ki-67指数明显高于Ⅱ期(P=0.032)。免疫组化结果显示，Inhibin-α阳性率84.8%，Melan-A阳性率40.9%。结论ACC是一种罕见的恶性内分泌肿瘤，伴皮质醇增多症的ACC患者更易合并高血压、分期更晚，且富血供表现更常见，临床应优先评估其内分泌功能并采取更积极的治疗策略。应结合影像学特征(如富血供)及免疫组化指标(Ki-67、Inhibin-α、Melan-A)进行诊断。Ki-67在晚期明显升高可作为重要的预后指标指导个体化治疗。关键词：肾上腺皮质癌;皮质醇增多症;Ki-67指数;ENSAT分期;影像学特征97|232|0<HTML><网络PDF><Meta-XML>更新时间：2025-08-01
- 摘要：目的比较分析原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)与肾上腺皮质醇分泌腺瘤(CPA)的临床特征，提高对两种疾病的认识。方法回顾性分析2014年9月－2024年8月解放军总医院第一医学中心内分泌科诊断的85例PBMAH患者(PBMAH组)和195例CPA患者(CPA组)的临床资料。比较两组患者的人口学特征、合并症、生化指标、血促肾上腺皮质激素-皮质醇(ACTH-F)水平、肾上腺影像学特征及治疗情况。结果(1)一般特征：与CPA组比较，PBMAH组患者诊断时年龄较大，男性占比较高。(2)临床特征：与CPA组比较，PBMAH组病程较长，亚临床库欣综合征(CS)的比例较高，合并高血压、糖耐量减低或糖尿病、骨量减少或骨质疏松的比例更高，且血钾水平更高，差异均有统计学意义(P<0.01)。(3)激素水平：PBMAH组与CPA组均表现为促肾上腺皮质激素-皮质醇(ACTH-F)节律紊乱，皮质醇水平升高、ACTH被抑制。与PBMAH组比较，CPA组患者皮质醇自主分泌能力较强，表现为血清F0:00、F16:00及24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)水平升高，血清ACTH8:00及ACTH16:00水平较低；小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)后，CPA组的ACTH和血皮质醇的抑制率较低，血皮质醇和24 h UFC反常升高的比例较高，差异均有统计学意义(P<0.01)。结论PBMAH较CPA病程长，且合并代谢紊乱的比例高，大多表现为亚临床CS；CPA的皮质醇自主分泌能力较强，LDDST后皮质醇不易被抑制，皮质醇及24 h UFC反常升高的现象更明显。关键词：库欣综合征;原发性双侧肾上腺大结节增生;肾上腺皮质醇分泌腺瘤104|179|1<HTML><网络PDF><Meta-XML>更新时间：2025-08-01
