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全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习
解放军医学杂志 2025年50卷第8期 页码：984-990
临床研究|更新时间：2025-09-16
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全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习
Clinical and genetic characteristics of 3 cases of holocarboxylase synthetase deficiency and literature review
- “在医学领域，郑州大学附属儿童医院专家总结了全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床和遗传学特征，为诊断和治疗提供依据。”
DOI：10.11855/j.issn.0577-7402.1619.2025.0523
录用：2025-04-19
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