“科技媒体讯，广西壮族自治区人民医院儿科近期报道了一例4岁起病的AB型GM2-GLS患儿，经Trio全外显子检测明确诊断。研究发现患儿携带GM2A基因的两个复合杂合突变，并检索出相关文献报道20例该型病例。AB型GM2-GLS作为罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，基因检测有助于明确诊断，为临床诊疗提供了重要参考。”