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Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征并婴儿痉挛症1例报告并文献复习
解放军医学杂志 2020年45卷第9期 页码:940-946
临床研究|更新时间:2023-04-13
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Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征并婴儿痉挛症1例报告并文献复习
Boonsta-Bosch-Schaff optic atrophy syndrome with infantile spasm: A case and literatures review
- “2023年4月13日首都医科大学附属北京友谊医院儿科的戈文蓉团队在《解放军医学杂志》发文,介绍了其在罕见病领域的研究进展,团队报告了1例BBSOAS并婴儿痉挛症患儿的诊治过程,发现吡仑帕奈可能有效控制此类患儿痉挛发作,为罕见神经遗传病治疗提供了新思路。”
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解放军总医院第一医学中心

