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Kabuki综合征合并婴儿痉挛症1例并文献复习
解放军医学杂志 2020年45卷第4期 页码:430-434
临床研究|更新时间:2023-04-13
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Kabuki综合征合并婴儿痉挛症1例并文献复习
A case report of Kabuki syndrome with infantile spasm and literature review
- “2023年4月13日解放军总医院第一医学中心的万林团队在《解放军医学杂志》发文,报道了首例KDM6A基因新发移码突变致Kabuki综合征伴婴儿痉挛症病例,为该类疾病早期诊疗提供了新依据。”
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相关作者
戈文蓉
万林
杨光
相关机构
首都医科大学附属北京友谊医院儿科
解放军总医院第一医学中心儿内科

