肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭1例并文献复习

熊明秀; 张静

doi:10.11855/j.issn.0577-7402.0606.2023.1122

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肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭1例并文献复习

解放军医学杂志 2024年49卷第6期页码：651-655

临床研究 | 更新时间：2024-08-14

- 肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭1例并文献复习
- A case report of hereditary myopathy with early respiratory failure caused by new point mutations of TTN gene and literature review
- “最新研究揭示遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床特征和基因突变，为诊断和治疗提供新见解。研究发现，HMERF患者多表现为四肢无力和呼吸困难，肌肉MRI显示特定脂肪浸润，且TTN基因突变是主要遗传标记。本病例中，患者携带TTN基因的两个新突变位点，为HMERF的遗传学研究增添新视角。”
- 作者机构：
  
  1.电子科技大学医学院，四川成都 610054
  2.四川省医学科学院·四川省人民医院呼吸与危重症医学科，四川成都 610072
- 作者简介：
  
  熊明秀，硕士研究生，主要从事呼吸衰竭和肺血管疾病的临床研究
  张静，E-mail：zhangjing1205@uestc.edu.cn
- 基金信息：
  
  四川省科技厅重点研发项目(2022YFS0107);四川省医学会青年创新基金(S19011)
- DOI：10.11855/j.issn.0577-7402.0606.2023.1122
  中图分类号： R562.25
- 纸质出版日期：2024-06-28，
  
  收稿日期：2023-04-24，
  
  录用日期：2023-08-15
- 稿件说明：
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熊明秀, 张静. 肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭 1 例并文献复习[J]. 解放军医学杂志, 2024, 49(6): 651-655.

Xiong Ming-Xiu,Zhang Jing.A case report of hereditary myopathy with early respiratory failure caused by new point mutations of TTN gene and literature review[J].Medical Journal of Chinese People′s Liberation Army,2024,49(06):651-655.
熊明秀, 张静. 肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭 1 例并文献复习[J]. 解放军医学杂志, 2024, 49(6): 651-655. DOI： 10.11855/j.issn.0577-7402.0606.2023.1122.

Xiong Ming-Xiu,Zhang Jing.A case report of hereditary myopathy with early respiratory failure caused by new point mutations of TTN gene and literature review[J].Medical Journal of Chinese People′s Liberation Army,2024,49(06):651-655. DOI： 10.11855/j.issn.0577-7402.0606.2023.1122.

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肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭1例并文献复习

A case report of hereditary myopathy with early respiratory failure caused by new point mutations of TTN gene and literature review

DOI：10.11855/j.issn.0577-7402.0606.2023.1122