El objetivo es resumir las características clínicas de la variante c.464G>A del gen de la proteína de unión a la valina (VCP) y realizar una revisión bibliográfica para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades relacionadas con esta mutación. Métodos: análisis retrospectivo de un caso con seguimiento de 7 años que solo presenta miopatía asociada a la variante c.464G>A del gen VCP; búsqueda en PubMed, WanFang y CNKI hasta abril de 2025 para resumir las características clínicas de casos similares. Resultados: paciente femenina de 43 años, con curso de enfermedad de 7 años, sin antecedentes familiares ni malformaciones del desarrollo, debilidad muscular proximal de aparición lenta y progresiva en extremidades, desde la región lumbar hacia las extremidades inferiores y superiores, con aparición tardía de fasciculaciones, creatinfosfocinasa normal. La RMN mostró infiltración grasa bilateral en los músculos glúteos y muslos, acompañada de atrofia muscular. La histopatología mostró vacuolas ribeteadas dentro de las fibras musculares, necrosis, regeneración e hipertrofia de fibras, algunas con cuerpos citoplasmáticos e inclusiones nucleares formadas, compatibles con cambios patológicos tipo miopatía vacuolar. La RMN cerebral, evaluación cognitiva y densidad ósea no mostraron anomalías. El diagnóstico genético confirmó la miopatía por inclusión causada por la variante c.464G>A (p.Arg155His) del gen VCP. A través de la revisión bibliográfica, se recopilaron 8 casos con mutación en el sitio 155 del VCP (R155H), que en etapas tempranas se manifiestan principalmente con enfermedad muscular o demencia frontotemporal. Conclusión: la variante c.464G>A del gen VCP muestra una alta heterogeneidad clínica. El fenotipo del gen VCP juega un papel clave en el diagnóstico de las miopatías por inclusión relacionadas; no existe un tratamiento específico y se requiere seguimiento a largo plazo.

miopatía; mutación R155H; proteína de unión a la valina; c.464G>A; miopatía por inclusión