El objetivo del estudio fue estudiar las características clínicas y genéticas de los niños con deficiencia total de carboxilasa (HLCS). Métodos: Análisis retrospectivo de los datos clínicos de tres niños tratados en el hospital infantil de la Universidad de Zhengzhou de diciembre de 2014 a enero de 2024 por deficiencia total de carboxilasa, así como una revisión de la literatura relevante incluida en la base de conocimientos china, los datos de Wanfang y PubMed, resumen y análisis de las características genéticas y clínicas de la deficiencia total de carboxilasa en los niños. Resultados: Los tres casos de niños eran todos varones, la edad de inicio de la enfermedad fue de 4 a 6 meses, la sintomatología clínica se manifestaba por disnea, vómitos, diarrea y letargo, incluido retraso en el crecimiento y síntomas neurológicos; los análisis de laboratorio mostraron acidosis metabólica, el análisis de aminoácidos en sangre y el perfil de acilcarnitina, el análisis de ácidos orgánicos en orina indicaron una deficiencia total de carboxilasa. Los análisis genéticos revelaron la presencia de cambios complejos heterocigotos en los tres niños, entre los que se encontró el cambio c.1892delT (p.L631X) del que no hay informes. Según la guía de la Asociación Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG), el cambio c.1892delT (p.L631X) se clasifica como un cambio patógeno (PVS1+PM2_supporting+PM3); la terapia con biotina resultó efectiva. La revisión de la literatura permitió obtener 27 artículos de literatura en inglés, 29 artículos de literatura en chino, en un total de 133 casos de deficiencia total de HLCS, las manifestaciones clínicas comunes incluyeron acidosis metabólica, lesiones cutáneas, vómitos, dificultades para comer, dificultades respiratorias, diarrea, síntomas neurológicos, etc. Conclusiones: Los análisis de aminoácidos en sangre y el perfil de acilcarnitina, el análisis de ácidos orgánicos en orina y la prueba genética ayudan en el diagnóstico de la deficiencia total de carboxilasa y en una terapia oportuna con biotina, el pronóstico es favorable. La mutación del gen HLCS se considera la causa genética de tres casos de deficiencia total de carboxilasa, entre los que la mutación c.1892delT (p.L631X) es un nuevo descubrimiento.

deficiencia total de carboxilasa; gen HLCS; secuenciación completa del exoma