Las malformaciones congénitas son un importante problema de salud pública global que conduce a la muerte de lactantes y discapacidades a largo plazo. Su etiología es extremadamente compleja y resulta de la interacción entre factores genéticos y ambientales. Las mitocondrias, como orgánulos celulares únicos, han superado hace tiempo el concepto tradicional de «central energética». Las investigaciones modernas en biología celular confirman que las mitocondrias son el centro neurálgico de las actividades vitales celulares, regulando con precisión el metabolismo energético, las señales redox, la apoptosis, la homeostasis del calcio, la biosíntesis y la epigenética. Durante el desarrollo embrionario, una etapa altamente dinámica y compleja, cualquier perturbación en las funciones celulares básicas puede provocar consecuencias catastróficas. Por lo tanto, la integridad funcional mitocondrial es crucial para garantizar la formación normal de órganos y la diferenciación tisular. Las evidencias crecientes de estudios básicos y clínicos indican que la disfunción mitocondrial durante el desarrollo embrionario es un punto de convergencia clave de los efectos teratogénicos inducidos por factores genéticos y ambientales, constituyendo un mecanismo patógeno importante en varias malformaciones congénitas. Este artículo tiene como objetivo revisar de manera sistemática y profunda la estrecha relación entre la disfunción mitocondrial y las malformaciones congénitas.

disfunción mitocondrial; malformaciones congénitas; metabolismo energético; estrés oxidativo; apoptosis