El objetivo es utilizar métodos de bioinformática para analizar las características de la expresión génica compartida entre la artritis reumatoide (AR) y el síndrome metabólico (Mets), identificar biomarcadores potenciales y evaluar su valor diagnóstico. El método utiliza conjuntos de datos de microarrays de la base de datos de expresión génica (GEO) para explorar los patrones de expresión génica en AR y Mets. Se emplearon análisis de genes diferencialmente expresados (DEGs) y análisis de redes de coexpresión génica ponderada (WGCNA) para identificar genes comunes entre AR y Mets, y se aclararon sus funciones mediante ontología génica (GO), la enciclopedia genómica de Kyoto (KEGG) y redes de interacción proteína-proteína. Los genes compartidos clave se identificaron mediante algoritmos de bosque aleatorio y el operador de contracción y selección por valor absoluto mínimo (LASSO), se verificó la relación causal entre los genes clave y AR mediante aleatorización mendeliana, y se construyó un modelo predictivo diagnóstico con la técnica de aprendizaje automático XGBoost. La correlación entre los genes centrales, la infiltración de células inmunitarias y las vías metabólicas se evaluó mediante CIBERSORT y análisis de variación en conjuntos de genes (GSVA), y se validó el papel y la expresión de estos genes centrales usando datos de secuenciación de transcriptomas unicelulares y muestras clínicas de sangre. Los resultados mostraron que, con el paquete limma R, se analizaron los conjuntos de datos GSE93777 y GSE98895, identificándose respectivamente 259 y 280 DEGs; junto con WGCNA se identificaron 88 genes característicos con expresión compartida en AR y Mets, enriquecidos significativamente en procesos biológicos de respuesta inmune y regulación metabólica. Se seleccionaron 24 genes centrales compartidos clave mediante aprendizaje automático, aplicados eficazmente para desarrollar un modelo predictor pronóstico. Las evaluaciones de CIBERSORT y GSVA mostraron que estos genes centrales están estrechamente relacionados con la función inmunitaria y la actividad metabólica en sangre periférica; además, el análisis de aleatorización mendeliana sugirió una relación causal potencial entre STAT3 y el riesgo de AR. Los resultados de secuenciación de ARN unicelular validaron la alta eficacia diagnóstica de los genes granzima A (GZMA) y factor de señalización y activación de la transcripción 3 (STAT3). Conclusión: se identificaron con éxito los genes reguladores clave compartidos entre AR y Mets; los genes GZMA y STAT3 se correlacionan positivamente con el metabolismo energético, y las vías metabólicas involucradas podrían estar estrechamente relacionadas con la actividad celular.

artritis reumatoide; bioinformática; aprendizaje automático; célula única; síndrome metabólico