Un caso de sarcoma sinovial óseo primario y revisión de la literatura

Zhao Wen ,  

Qian Wei-Jun ,  

Li Li ,  

Wang Yan-Min ,  

Su Peng-Hui ,  

Zhang Chao-Xin ,  

Xu Liang ,  

Wu Tie-Cheng ,  

Liu Jun-Qi ,  

Wang Ya-Jun ,  

摘要

El propósito de este informe es presentar un caso de sarcoma sinovial de la tibia y realizar una revisión de la literatura para mejorar la comprensión de esta enfermedad. Métodos Se realizó un análisis retrospectivo de los datos clínicos de un paciente con sarcoma sinovial de la tibia en el Hospital Central de Kaifeng, y se llevó a cabo una búsqueda de la literatura relevante en bases de datos nacionales y extranjeras como CNKI, Plataforma de Servicio de Conocimiento de Datos de WanFang, PubMed, Web of Science, Embase, etc. (Hasta julio de 2024). Al combinar la literatura relevante, resumimos las características morfológicas, patológicas, así como el tratamiento y el pronóstico del sarcoma sinovial. Resultados El caso presentado involucra a una paciente de 29 años, que ingresa al hospital por dolor en el miembro inferior izquierdo. La radiografía muestra una lesión ocupante en la parte proximal de la tibia, sugiriendo un tumor maligno; una lesión ocupante en la parte media se considera benigna. La tomografía computarizada (TC) con contraste, la resonancia magnética (RM) muestran una lesión ocupante en la parte proximal de la tibia, con sospecha de tumor maligno. La punción guiada por ultrasonido muestra un tumor en la parte proximal de la tibia con baja diferenciación maligna. Los resultados de la inmunohistoquímica muestran un sarcoma sinovial monofásico, que requiere una prueba genética para un diagnóstico preciso. Se practica una extirpación amplia del tumor maligno de la tibia izquierda bajo anestesia, asociada a una artroplastia de reemplazo de la articulación del tipo de tumor artificial y a la resección del tumor del segmento medio de la tibia izquierda con relleno de cemento óseo. El examen patológico postoperatorio muestra un sarcoma sinovial monofásico. Los resultados de la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) muestran una ruptura del gen de fusión del sarcoma sinovial (SYT) (es decir, positivo para SS18). A los 6 meses después de la quimioterapia postoperatoria, no se observa casos de recidiva o metástasis. Hasta julio de 2024, se han informado 15 casos de sarcoma sinovial óseo primario en el extranjero a través de un diagnóstico genético, con síntomas como dolor, hinchazón y una historia de 1 a 2 años. La radiografía muestra una lesión con características de destrucción ósea, discontinuidad cortical ósea, 13 casos de masa ósea que se extiende fuera del hueso, 2 casos de calcificaciones puntuales dentro de la masa, la RM muestra señales T1WI iguales, señales T2WI suprimidas por grasa a señales altas-medias-bajas, imágenes con una mejora desigual. El examen histopatológico muestra células fusiformes y la inmunohistoquímica muestra positividad para el antígeno epitelial de membrana (EMA), la citoqueratina de amplio espectro (AE1/AE3), el CD99 del sarcoma de Ewing, y el suceptor de proteína potenciador 1 (TLE1). Doce casos fueron tratados con cirugía, de los cuales 6 casos recibieron quimioterapia adyuvante, 4 de los cuales recidivaron o metastatizaron inicialmente y 3 fallecieron durante el seguimiento. Seis casos no recibieron quimioterapia adyuvante después de la cirugía, 3 de los cuales recidivaron o metastatizaron. Conclusión El sarcoma sinovial óseo es un tumor maligno raro con manifestaciones clínicas no específicas, imágenes radiológicas caracterizadas por lesiones que parecen ser destrucción ósea y masas óseas que se extienden fuera del hueso, sugiriendo un origen óseo de las lesiones. La patología y la inmunohistoquímica pueden ayudar en el diagnóstico, pero un diagnóstico preciso depende de una prueba genética. Los tratamientos principales actuales son la cirugía y la quimioterapia adyuvante, con un pronóstico desfavorable para los pacientes.

关键词

sarcoma sinovial óseo; manifestaciones radiológicas; diagnóstico y tratamiento

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