El objetivo de esta revisión fue analizar las características clínicas de la enfermedad granular primaria de la corteza suprarrenal (PPNAD) debido a una alteración en la regulación de la proteínacinaa cíclica dependiente de GMP, y proporcionar conclusiones para ayudar en su tratamiento clínico. Realizamos un análisis retrospectivo de las características clínicas, pruebas de laboratorio e imágenes de los pacientes con PPNAD tratados en el Primer Centro Médico del Hospital del Pueblo de Liberación desde enero de 2008 hasta octubre de 2024. Encontramos que 7 pacientes tenían mutaciones en el gen de la subunidad reguladora de la proteína quinasa A dependiente de cAMP 1α (PRKAR1A), lo que correspondía al diagnóstico del síndrome de Carney. Los 10 pacientes con PPNAD fueron diagnosticados entre los 15 y 55 años, con una edad mediana de 21,5 años, y encontramos que 9 casos presentaban síntomas extremadamente raros, mientras que solo uno presentaba hipertensión arterial. 5 casos presentaron detención del crecimiento, y todos los casos mostraron síntomas típicos del síndrome de Cushing. 7 casos presentaron niveles de adrenocorticotropina (ACTH) inferiores a 2,2 pmol/L, con una alteración en el ritmo de cortisol libre (F) de 243,24 a 679,83 pmol/L, y mostraron la ineficacia de la prueba de supresión con baja dosis de dexametasona para todos los casos. Ocho casos presentaron un aumento de cortisol libre después de la supresión con dexametasona. En la primera consulta, 9 casos mostraron un aumento bilateral de las glándulas suprarrenales, y 4 casos presentaron una recaída de los síntomas durante el seguimiento, seguida de una adrenalectomía del lado opuesto. Según los informes de la comunidad china y extranjera, la mayoría de los casos presentaron síntomas típicos del síndrome de Cushing. La extirpación quirúrgica de la suprarrenal fue el principal método de tratamiento, con mutaciones principalmente concentradas en PRKAR1A, y en menor medida en PDE11A y la subunidad catalítica alfa de la proteína quinasa A dependiente de GMP (PRKACA). El PPNAD es más frecuente en adolescentes y adultos jóvenes, por lo que los signos clásicos del síndrome de Cushing deben ser considerados en la detección; la imagen no es atípica, el diagnóstico específico depende de la patología y del diagnóstico genético. La adrenalectomía bilateral y el tratamiento de reemplazo a largo plazo con hidrocortisona después de la operación son el tratamiento estándar, y para los pacientes sometidos a una adrenalectomía unilateral, se necesita seguimiento a largo plazo, con la eventual necesidad de una adrenalectomía del lado opuesto.

ACTH hormona adrenocorticotropa; enfermedad granulosa primaria de la corteza suprarrenal; cirugía