Целью является обобщение клинических характеристик варианта гена белка-связывающего валин (VCP) c.464G>A и обзор литературы для повышения понимания заболеваний, связанных с этой мутацией. Проведен ретроспективный анализ клинических данных одного пациента с мутацией гена VCP c.464G>A с 7-летним наблюдением, проявлявшимся только миопатией; проведен поиск в PubMed, WanFang и CNKI до апреля 2025 года для суммирования клинических характеристик случаев с аналогичными мутациями. Результаты: пациентка женского пола, 43 года, с 7-летним течением заболевания, без семейного анамнеза и пороков развития, с медленно прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью конечностей, начиная с поясницы, распространяясь на нижние и верхние конечности, позднее появились миокимии, креатинкиназа в норме. МРТ выявила жировую инфильтрацию мышц ягодиц и бедер с атрофией. Гистопатология показала внутримышечные вакуоли с ободком, некроз, регенерацию и гипертрофию мышечных волокон, некоторые волокна содержали липофусциновые тела и ядерные включения, характерные для вакуолярной миопатии. МРТ головы, когнитивный скрининг и плотность костной ткани без патологии. По результатам генетического теста диагностирована включённая миопатия, вызванная мутацией VCP c.464G>A (p.Arg155His). По литературным данным собрано 8 пациентов с мутацией VCP в позиции 155 (R155H), у которых в начале чаще проявлялись миопатии или фронтотемпоральная деменция. Заключение: клинические проявления варианта VCP c.464G>A чрезвычайно гетерогенны. Фенотип гена VCP играет ключевую роль в диагностике соответствующих включённых миопатий; специфического лечения нет, необходим длительный мониторинг.

миопатия; мутация R155H; белок-связывающий валин; c.464G>A; включённая миопатия