Цель исследования состояла в том, чтобы изучить клинические и генетические особенности детей с полным недостатком карбоксилазы (HLCS). Методы: Возвратный анализ клинических данных трех детей, которые лечились в детской больнице при университете Чжэнчжоу с декабря 2014 года по январь 2024 года по поводу полного недостатка карбоксилазы, а также обзор связанной литературы, включенной в китайский интернет-ресурс знаний, данные Wanfang и PubMed, суммирование и анализ генетических и клинических особенностей полного недостатка карбоксилазы у детей. Результаты: Все три случая детей были мужскими, возраст начала болезни составил 4–6 месяцев, клиническая симптоматика проявлялась в одышке, рвоте, диарее и заторможенности, включая отставание в росте и неврологические симптомы; лабораторные исследования показали наличие метаболической кислотозоопор, анализ аминокислот в крови и ацилькарнитиновый профиль, анализ органических кислот в моче указали на полный недостаток карбоксилазы. Генетические исследования показали наличие у всех троих детей комплексных гетерозиготных изменений, среди которых изменение c.1892delT (p.L631X), о котором нет данных. Согласно руководству Ассоциации медицинской генетики и геномики в США (ACMG), изменение c.1892delT (p.L631X) оценивается как патогенное изменение (PVS1+PM2_supporting+PM3); терапия биотином оказалась эффективной. Обзор литературы позволил получить связанную англоязычную литературу 27 статей, китайскую литературу 29 статей, общим числом в 133 случая полные недостатки генов HLCS, распространенные клинические проявления включают метаболическую кислотозоопор, кожные поражения, рвоту, трудности с питанием, трудности с дыханием, диарею, неврологические симптомы и т. д. Выводы: Исследования аминокислот в крови и ацилькорининовый профиль, анализ органических кислот в моче и генетическое тестирование способствуют диагностике полного недостатка карбоксилазы и своевременной терапии биотином, прогноз благоприятный. Изменение гена HLCS рассматривается в качестве генетической причины для трех случаев полного недостатока карбоксилазы, из которых изменение c.1892delT (p.L631X) является новым обнаружением.

полный недостаток карбоксилазы; ген HLCS; полный экзомный секвенирование