Врожденные пороки развития являются глобальной проблемой общественного здравоохранения, ведущей к смерти младенцев и долгосрочной инвалидности. Их этиология крайне сложна и является результатом взаимодействия генетических и экологических факторов. Митохондрии как уникальные клеточные органеллы давно превзошли традиционное понятие «энергетической фабрики». Современные исследования клеточной биологии подтверждают, что митохондрии являются центральным узлом жизнеобеспечения клетки, точно регулируя энергетический метаболизм, редокс-сигналы, апоптоз, кальциевый гомеостаз, биосинтез и эпигенетику. В высокодинамичной и сложной фазе эмбрионального развития любое нарушение базовых клеточных функций может привести к катастрофическим последствиям. Поэтому целостность функции митохондрий крайне важна для нормального формирования органов и дифференцировки тканей. Обширные и растущие доказательства из фундаментальных и клинических исследований показывают, что дисфункция митохондрий во время эмбрионального развития является ключевой точкой пересечения генетических и экологических факторов, вызывающих тератогенное воздействие, и представляет собой важный патогенетический механизм множества врожденных пороков. В данной статье систематически и глубоко рассматривается тесная связь между дисфункцией митохондрий и врожденными пороками развития.

дисфункция митохондрий; врожденные пороки; энергетический метаболизм; оксидативный стресс; апоптоз