Цель этого обзора состоит в том, чтобы проанализировать клинические характеристики первичного пигментирующего узловидного заболевания надпочечниковой коры, вызванного нарушением регуляции циклического нуклеазного белка, зависящего от АМФ, и сделать выводы, которые могли бы помочь в лечении. Мы провели ретроспективный анализ клинических характеристик, лабораторных и изображений пациентов с PPNAD, которые были лечены в Первом медицинском центре госпиталя народного освобождения с января 2008 года по октябрь 2024 года. Мы изучили, что у 7 пациентов обнаружены мутации гена регуляторного субъединения цАМФ-зависимого белка киназы 1α (PRKAR1A), что консультируется с диагнозом синдрома Карни. 10 пациентов с PPNAD были диагностированы в возрасте от 15 до 55 лет, с медианным возрастом в 21,5 года, и обнаружили, что у 9 случаев существовали достаточно редкие симптомы, в то время как у одного человека были только высокие артериальное давление. 5 случаев имели задержку роста, и все случаи имели типичные симптомы синдрома Кушни. 7 случаев имели уровень гормона аденокортикотропина (ACTH) менее 2.2 пмоль/л, с рассогласованием фазы фрикортизола (F) от 243.24 до 679.83 пмоль/л, и показали неэффективность малодозного декстаметазона для всех случаев. Восемь случаев по били повышение фрикортизола после декстаметазонового угнетения. При первичном обследовании 9 случаев у пациентов показались увеличенные надпочечники, и 4 случая в процессе наблюдения повторного появления симптомов, после чего выполнена проадректомия с большой стороны. На основании отчетов в мировой практике и в Китае, большинство давителей обладали типичными симптомами синдрома Кушни. Оперативное удаление надпочечников било основным методом лечения, мутации основывались в основном на PRKAR1A, и незначительное число на фосфодиэстеразы 11A (PDE11A) и каталитический сабмодюль альфа цАМФ-зависимой белковой киназы (PRKACA). PPNAD чаще возникает у подростков и молодежи, и вот почему признаки добычи синдрома Кушни необходимо учитывать при проведении скрининга; изображение необычное, известное диагноз зависит от патологического професиионала и генных исследований. Двустороннее удаление надпочечников и долгосрочное заместительное лечение гидрокортизоном после операции является стандартным методом лечения, а для пациентов, прооперированных односторонне, необходимы регулярное наблюдение и, в случае необходимости, вторичное удаление надпочечников.

гормон аденокортикотропина; первичное пигментирующее узловидное заболевание надпочечниковой коры; хирургическое лечение