O objetivo é resumir as características clínicas da variante c.464G>A do gene da proteína de ligação à valina (VCP) e realizar uma revisão da literatura para melhorar o conhecimento sobre as doenças relacionadas a esta mutação. Métodos: análise retrospectiva dos dados clínicos de um caso com acompanhamento de 7 anos que apresentou apenas miopatia associada à variante c.464G>A do gene VCP; pesquisa em PubMed, WanFang e CNKI até abril de 2025 para sumarizar as características clínicas dos casos similares. Resultados: paciente do sexo feminino, 43 anos, curso de 7 anos, sem histórico familiar ou malformações do desenvolvimento, fraqueza proximal progressiva e insidiosa dos membros, que se estendeu da região lombar para os membros inferiores e superiores, com aparecimento tardio de fasciculações, creatina quinase normal. A ressonância magnética apresentou infiltração gordurosa bilateral dos músculos glúteos e das coxas, acompanhada de atrofia muscular. A histopatologia muscular revelou vacúolos marginais intra-fibrilares, necrose, regeneração e hipertrofia das fibras musculares, alguns corpos citoplasmáticos e inclusões nucleares formando-se, compatíveis com alterações patológicas da miopatia vacuolar. Ressonância magnética craniana, triagem cognitiva e densitometria óssea não mostraram anormalidades. O diagnóstico, baseado no teste genético, foi miopatia por corpos de inclusão causada pela variante c.464G>A (p.Arg155His) do gene VCP. A revisão da literatura coletou 8 casos com mutação no sítio 155 do VCP (R155H), que geralmente apresentaram inicialmente doença muscular ou demência frontotemporal. Conclusão: a variante c.464G>A do gene VCP apresenta alta heterogeneidade clínica. O fenótipo do gene VCP desempenha papel chave no diagnóstico das miopatias por corpos de inclusão relacionadas; não existe tratamento específico, sendo necessário seguimento a longo prazo.

miopatia; mutação R155H; proteína de ligação à valina; c.464G>A; miopatia por corpos de inclusão