As malformações congênitas são um importante problema de saúde pública global que leva à morte de lactentes e a incapacidades de longo prazo. Sua etiologia é extremamente complexa, sendo resultado da interação entre fatores genéticos e ambientais. As mitocôndrias, como organelas celulares únicas, já ultrapassaram o conceito tradicional de 'usina de energia'. Pesquisas modernas em biologia celular confirmam que as mitocôndrias são o centro nevrálgico das atividades vitais celulares, regulando com precisão o metabolismo energético, os sinais redox, a apoptose, a homeostase de cálcio, a biossíntese e a epigenética. Durante o desenvolvimento embrionário, uma fase altamente dinâmica e complexa, qualquer perturbação das funções básicas das células pode desencadear consequências catastróficas. Portanto, a integridade da função mitocondrial é crucial para garantir a formação normal dos órgãos e a diferenciação tecidual. Evidências crescentes de estudos básicos e clínicos indicam que a disfunção mitocondrial durante o desenvolvimento embrionário é um ponto crucial de convergência para os efeitos teratogênicos induzidos por fatores genéticos e ambientais, constituindo um importante mecanismo patogênico em diversas malformações congênitas. Este artigo visa revisar de forma sistemática e aprofundada a estreita relação entre disfunção mitocondrial e malformações congênitas.

disfunção mitocondrial; malformações congênitas; metabolismo energético; estresse oxidativo; apoptose