摘要
목적은 발린결합단백질(VCP ) 유전자 c.464G>A 변이의 임상적 특징을 요약하고 관련 질환에 대한 이해를 높이기 위한 문헌 고찰을 수행하는 것이다. 방법으로 7년간 경과 관찰된 VCP 유전자 c.464G>A 변이 단일 증례의 임상 자료를 후향적으로 분석하였다; 2025년 4월까지 PubMed, WanFang, 중국지식인(CNKI) 데이터베이스에서 관련 증례 문헌을 검색하여 동일 유형 유전자 변이 증례의 임상 특성을 종합하였다. 결과: 환자는 여성, 43세, 병력 7년, 가족력 및 기형 없음, 서서히 진행하는 사지 근위부 근력약화, 허리에서 양 하지 및 양 상지로 퍼짐, 후기에는 근육파동 발생, 크레아틴키나제 정상. MRI에서 양측 둔부 및 대퇴 근육의 지방 침윤과 근위축 확인됨. 조직병리 소견은 골격근 내 변연 공포, 근섬유 괴사, 재생 및 비대를 보였으며 일부 근섬유에 세포질체와 핵내 함포 형성이 관찰되어 공포근병 양상에 부합함. 두개골 MRI, 인지기능 검사, 골밀도 검사에서는 이상 소견 없음. 유전자 검사 결과에 따라 c.464G>A (p.Arg155His) 변이로 인한 포함체 근병증으로 진단됨. 문헌 고찰을 통해 VCP 155 위치 돌연변이 (R155H)를 가진 8명의 환자를 수집하였으며 초기에는 주로 근육질환 또는 전두측두엽 치매로 나타남. 결론: VCP 유전자 c.464G>A 변이는 임상적으로 매우 이질적이다. VCP 유전자 표현형은 관련 포함체 근병증 진단에 중요한 역할을 하며, 특이적 치료법이 없으므로 장기 추적관찰이 필요하다.
关键词
근육병; R155H 변이; 발린결합단백질; c.464G>A; 포함체 근병증