이 연구의 목적은 카르복실라아제 전체결핍증(HLCS)이 있는 어린이의 임상적 및 유전적 특징을 조사하고 2014년 12월부터 2024년 1월까지 청저우 대학 부속 아동병원에서 치료된 카르복실라아제 전체결핍증이 발생한 3예의 어린이의 임상 데이터를 회고적으로 분석하고 중국 지식 네트워크, 천방 데이터, PubMed 등의 데이터베이스에 수록된 관련 문헌을 검토하고 카르복실라아제 전체결핍증 및 HLCS 유전자 변이를 종합한 결과를 살펴보았습니다. 결과는 모든 환자가 남아이이며 발병연령은 4~6개월로 호흡곤란, 구토, 설사, 우울한 정신상태가 주요한 임상 증상이었으며 발육 및 신경계 증상이 동반되었습니다. 실험실적 검사에서 대사성 산소중독이 있으며 혈암인산호면과 아실카냉 프로필, 소변 내 유기산 분석에서 모두 카르복실라아제 결핍증을 나타내었습니다. 유전자 검사에서 3예의 어린이에게 HLCS 유전자 변이가 있음을 나타냈으며 그 중 한 1892delT(p.L631X) 변이는 보고된 적이 없습니다. 미국 의학 유전학 및 유전체학 기구(ACMG) 가이드라인에 따르면 1892delT(p.L631X) 변이는 병원성 변이(PVS1+PM2_supporting+PM3)로 평가되었으며 생물 비탄수 치료는 모두 효과가 있었습니다. 문헌 검토에서 영어 관련 문헌 27편, 중국어 관련 문헌 29편을 찾아 총 133예의 카르복실라아제 결핍증의HLCS유전자 변이를 보고했습니다. 산소중독 이 검사, 그리고 소변내 유기산 분석과 유전자 검사는 카르복실라아제 결핍증의 진단에 도움이 되며 적절한 비탄수 치료는 예후가 양호한 것으로 나타났습니다.

적출염소생섬 카르복실라아제 결핍증;HLCS 유전자; 전외성체서열