선천성 출생 결함은 영아 사망 및 장기 장애를 유발하는 전 세계적인 주요 공중보건 문제로, 병인학이 매우 복잡하며 유전적 및 환경적 요인의 상호 작용 결과입니다. 미토콘드리아는 독특한 세포 소기관으로서 전통적인 ‘에너지 공장’ 개념을 이미 넘어섰습니다. 현대 세포생물학 연구에 따르면, 미토콘드리아는 세포 생명 활동의 중심 허브로, 에너지 대사, 산화환원 신호, 세포자멸사, 칼슘 항상성, 생합성 및 후생유전학 등 여러 핵심 과정을 정밀하게 조절합니다. 배아 발생이라는 고도로 역동적이고 복잡한 생명 단계에서 기초 세포 기능의 어떠한 교란도 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 따라서 미토콘드리아 기능의 완전성은 정상적인 장기 형성과 조직 분화를 보장하는 데 매우 중요합니다. 기초 및 임상 연구 증거가 점점 더 많이 쌓이며 배아 발생 시 미토콘드리아 기능 장애가 유전적 및 환경적 인자가 초래하는 기형 효과의 중요한 하위 수렴점이며 다양한 선천성 출생 결함의 주요 병인 기전을 구성한다는 사실이 입증되고 있습니다. 본 문헌은 미토콘드리아 기능 장애와 선천성 출생 결함 간의 밀접한 연관성을 체계적이고 심도 있게 고찰하는 것을 목적으로 합니다.

미토콘드리아 기능 장애; 선천성 출생 결함; 에너지 대사; 산화 스트레스; 세포자멸사