고원성 심장병 (HAHD)은 고원 저산소 환경에서 발생하는 폐동맥압 증가, 우심기능 장애를 주요 특징으로 하는 심장 질환으로, 현재 국내외에서 그 진단 및 치료에 대한 광범위한 공통 의견이 형성되지 않았다. 국내에서 임상 실천에서 대부분의 경우 HAHD를 고원 저산소 유발 폐동맥고혈압 (PAH) 동반 심장기능 손상으로 정의하고, 국제적으로는 국제 고산의학 협회 (ISSM)가 제시한《청해 공통 의견》을 준수하여 HAHD를 다른 만성 고원병과 함께 “고원폐동맥고혈압 (HAPH)”로 부르고 있다. 또한, 진단 중에 폐동맥압 측정이 정확히 어려운 중요한 지표 부족이 존재한다. 검사 기술이 혁신되면서, 뇌 나트륨펩타이드 (BNP), 심근근신단백(cTn)I 및 cTnT 등 새로운 생물학적 표지자와 흉부 초음파 심촬상(TTE), 심장자기공명영상(CMR) 등 영상 기술이 HAHD의 진단에서 잠재적 가치를 점차 나타내고 있다. 치료 면에서, 전통적인 조치에는 고원 환경 탈출, 산소 요법, 심부전을 교정하는 것 등이 포함되어 있으며, 폐동맥고혈압을 낮추는 표적 약물 또한 잠재적임 임상혜택을 보이고 있지만, 임상 증거는 아직 충분하지 않다. 앞으로는 정밀하고 간편한 진단 체계를 구축하기 위해 여러 가지 신기술을 통합하고 휴대용 검사 장비를 개발하며, 국제적 공통 의견에 도달하기 위해 진단 기준을 및 전체적 예방 치료 전략을 탐구하는 것이 필요하다.