목적은 원발성 색소성 결절양 피질부신질환(PPNAD)의 임상적인 특징을 종합하여 임상 진단 및 치료에 참고 자료를 제공하는 것이다. 방법: 중국 군병원 병원의 일일제 1번 의료 센터에서 2008년 1월부터 2024년 10월까지 10명의 PPNAD 환자를 진단 및 치료한 환자들의 임상적 특징, 실험실 검사, 영상 검사, 치료 계획 및 추적자료를 회상적으로 분석했으며, CNKI, 만 방 데이터 지식 서비스 플랫폼, PubMed 등의 데이터베이스를 검색하여 문헌 보고를 토대로 120명의 PPNAD 환자들의 임상적 특징을 종합하였다. 결과: 10명의 확진된 PPNAD 환자들의 진단 연령은 15세에서 55세, 평균 발병 연령은 21.5세였으며, 7명의 환자에서는 cAMP의 의존성 단백질 키나제 조정 아닌-1α(PRKAR1A)유전자의 변이가 확인되어 당뇨양증 증후군의 진단과 일치했다. 환자 한 명은 고혈압만 있었고, 나머지 9명은 얇은 피부와 보름달 얼굴 등 전형적인 Cushing 증후군의 증상을 보였으며, 그 중 5명은 신장 성장 저해를 경험했다. 7명은 부신 조직 호르몬(ACTH) 수준이 2.2 pmol/L 이하이고, 혈중 피질 스테로이드(F) 리듬이 균형을 잃었으며, F_0:00 수준은 243.24~679.83 pmol/L이었다. 낮은 용량의 데사 메타손 억제 시험에서 모두 억제되지 않았으며, 8명에서는 데사 메타손 억제 후 뇨 자유 피질 스테로이드(UFC)가 상승했다. 초기 검사 때 9명은 단측 부신 CT 소견은 양쪽 쪽증을 동반하는 단측 부신 결절 또는 양측 부신 결절 양 증을 보였다. 10명은 모두 먼저 단측 부신 절제를 시행하였으며 추적 중 4명이 재발하고 다시 반대측 부신 절제를 시행하였다. 국내외 120명의 환자 대부분은 전형적인 Cushing 증후군의 증상을 가지고 있었으며, 부신 절제술이 주요한 치료수단이었다. 유전자 변이는 주로 PRKAR1A, 적은 경우에는 인산제 11A(PDE11A) 및 cAMP 종속성 단백질 키나제 촉매 아닌알파(PRKACA)에 집중되었다. 결론: PPNAD는 청소년기에 가장 흔하게 발생한다. 전형적인 Cushing 증후군의 증상을 가진 환자들에 대한 스크리닝에 유의해야하며, 영상학적 소견이 비전형적인 경우 진단은 병리학적 및 유전학적으로 확정되어야 한다. 양측 부신 절제술과 장기간의 수술 후 호르몬 대체요법이 표준 치료방법이며 초기에 단측 부신 절제술을 시행받는 환자에 대해서는 장기간 추적을 시행해야하며 경우에 따라 반대측 부신 절제술을 진행해야한다.

Cushing 증후군; 원발성 색소성 결절양 피질부신질환; 외과 수술