目的は、バリン結合タンパク質(VCP)遺伝子のc.464G>A変異に関する臨床的特徴を要約し、この変異に関連する疾患の理解を深めるため文献レビューを行うことである。方法として、7年間の経過観察で筋症状のみを呈したVCP遺伝子c.464G>A変異患者1例の臨床データを後ろ向きに解析した。また、PubMed、万方データ、中国知網（CNKI）データベースから2025年4月までに報告された症例文献を検索し、同様の遺伝子変異症例の臨床特徴をまとめた。結果：患者は43歳女性、発症から7年間、家族歴や発育異常はなく、ゆっくり進行する四肢近位筋力低下を示し、腰部から両下肢および両上肢へ広がった。後期には筋線維束攣縮を認め、クレアチンキナーゼは正常であった。MRIでは、両側臀部および大腿筋に脂肪浸潤と筋萎縮がみられた。組織病理学的検査では、骨格筋内に縁取りを伴う空胞、筋線維壊死、再生及び肥大が認められ、一部の筋線維には細胞質体や核内封入体が形成され、空胞性筋症様の病理変化に合致した。頭部MRI、認知機能検査、骨密度検査では異常はなかった。遺伝子検査の結果により、c.464G>A(p.Arg155His)変異による包含体筋症と確定診断した。文献検索により、VCP 155位点の変異(R155H)を持つ8例を収集し、早期には筋疾患や前頭側頭型認知症を主に呈した。結論：VCP遺伝子c.464G>A変異は臨床的に極めて多様性がある。VCP遺伝子の表現型は関連包含体筋症の診断に重要な役割を果たし、特異的治療法はなく、長期の経過観察が必要である。

筋疾患; R155H変異; バリン結合タンパク質; c.464G>A; 包含体筋症