全ての翻訳酵素合成酵素（HLCS）欠乏症患者の臨床的および遺伝学的特徴を検討することを目的とする。方法：2014年12月から2024年1月までの間に郑州大学附属儿童医院で治療された3例のHLCS欠乏症患者の臨床データを回顧的に分析し、中国知网、万方数据、PubMedなどのデータベースで関連文献をレビューし、HLCS欠乏症患者のHLCS遺伝子変異および臨床的特徴をまとめる。結果：3例の患者は全て男性であり、発症年齢は4〜6ヶ月であり、臨床的な症状は息切れ、嘔吐、下痢、精神的な悪さを伴うことが主であり、一部は成長発達の遅れ、神経系の症状を合併している。実験室検査では、代謝性アシドーシス、血中アミノ酸およびアシルカルニチンスペクトル、尿有機酸分析が全て多羧酸酵素欠乏症を示していた。遺伝子検査では、3例の患者のHLCS遺伝子は全て複合ヘテロ変異が存在し、その内c.1892delT(p.L631X)変異は報告されていない。米国医学遺伝学およびゲノム学協会（ACMG）のガイドラインによれば、c.1892delT(p.L631X)変異は有病変異（PVS1 + PM2_supporting + PM3）と評価される。ビオチンの補充療法は効果があった。文献レビューによれば、英文論文27編、中国語論文29編があり、全てでHLCS遺伝子変異によるHLCS欠乏症患者133例が報告されており、代表的な臨床的症状は、代謝性アシドーシス、皮膚疹、嘔吐、授乳の困難、呼吸困難、下痢、神経系の症状などであった。結論：血中アミノ酸およびアシルカルニチンスペクトル、尿有機酸分析および遺伝子検査はHLCS欠乏症の診断に役立ち、適切なビオチンの補充療法により、予後は良好である。HLCS遺伝子変異は3例のHLCS欠乏症患者の遺伝学的原因と考えられ、その内c.1892delT(p.L631X)変異は新たな変異である。

全ての羧化酶合成酵素欠乏症;HLCS遺伝子;全外显子组测序