先天性先天欠損は乳幼児の死亡および長期的な障害の原因となる世界的な重大な公衆衛生問題であり、その病因は極めて複雑で、遺伝的要因と環境要因の相互作用の結果です。ミトコンドリアは細胞内の独特な細胞小器官として、その役割は伝統的な「エネルギー工場」の概念を超えています。現代の細胞生物学研究により、ミトコンドリアは細胞生命活動の中心的なハブであり、正確にエネルギー代謝、酸化還元信号、細胞アポトーシス、カルシウムイオン恒常性、生合成およびエピジェネティクスなどの複数の重要なプロセスを制御していることが証明されています。胚発生という高度に動的で複雑な生命段階において、細胞の基本機能のいかなる乱れも壊滅的な結果を引き起こす可能性があります。したがって、ミトコンドリア機能の完全性は正常な臓器形成および組織分化を保証するために極めて重要です。多くの基礎的かつ臨床的研究証拠は、胚発生期間のミトコンドリア機能障害が遺伝的および環境的要因による催奇形効果の重要な下流の収束点であり、多様な先天性先天欠損の主要な病因機序を構成していることを示しています。本稿は、ミトコンドリア機能障害と先天性先天欠損との密接な関連性を体系的かつ深く概説することを目的としています。

ミトコンドリア機能障害;先天性先天欠損;エネルギー代謝;酸化ストレス;アポトーシス