目的は、原発性色素性結節様副腎皮質病（PPNAD）の臨床的特徴を総括し、臨床的診断および治療に参考資料を提供することである。方法：解放军总医院第一医学中心で2008年1月から2024年10月までに10人のPPNAD患者の臨床的特徴、検査室検査、画像検査、治療計画およびフォローアップデータを回顧的に分析し、中国知网、万方データ知識サービスプラットフォーム、PubMedなどのデータベースを検索し、文献報告を総括し、120例のPPNAD患者の臨床的特徴がまとめられました。結果：10例のPPNAD患者の診断年齢は15〜55歳で、中央値の発病年齢は21.5歳であり、うち7例ではcAMP依存性プロテインキナーゼ調節サブユニット1α（PRKAR1A）遺伝子変異が確認され、カーニー症候群の診断に一致しました。1例の患者は高血圧のみがあり、残りの9例は薄い皮膚、満月の顔などの典型的なクッシング症候群の症状を示し、そのうち5例は身長の成長停滞を経験しました。7例は副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）のレベルが2.2 pmol/L未満であり、血中皮質ステロイド（F）のリズムが乱れ、F_0:00レベルは243.24〜679.83 pmol/Lでした。低用量のデキサメタゾン抑制試験では、すべてが抑制されず、8例ではデキサメタゾン抑制後の尿遊離皮質ステロイド（UFC）が上昇しました。初診時に9例は片側副腎CT所見が対側増粗、または両側副腎結節様増粗を伴い、10例はすべて最初に片側副腎摘出を行い、フォローアップ中に4例で症状再発があり、再度対側副腎摘出を行いました。国内外の報告の120例の患者のうち、ほとんどが典型的なクッシング症候群の症状を有しており、副腎摘出が主な治療法であり、遺伝子変異は主にPRKAR1Aに集中し、一部はリン酸ジエステラーゼ11A(PDE11A)およびcAMP依存性プロテインキナーゼ触媒サブユニットα（PRKACA）であった。結論：PPNADは青年期に最も発生しやすい。典型的なクッシング症候群の症状を有する患者にはスクリーニングが必要であり、画像診断所見が非典型的な場合、診断は病理学および遺伝子診断に依存する必要があります。両側副腎摘出手術と術後長期的なホルモン置換療法が標準治療法である。初期に片側副腎摘出手術を受けた患者には長期的なフォローアップが必要であり、必要に応じて対側副腎摘出手術を行う必要があります。

クッシング症候群; 原発性色素性結節様副腎皮質病; 外科手術