L'objectif est de résumer les caractéristiques cliniques de la mutation c.464G>A du gène de la protéine de liaison à la valine (VCP) et de faire une revue de la littérature afin d'améliorer la compréhension des maladies associées à cette mutation. Méthodes: analyse rétrospective des données cliniques d'un patient suivi pendant 7 ans présentant uniquement une myopathie liée à la mutation c.464G>A du gène VCP ; recherche dans PubMed, WanFang et CNKI jusqu'en avril 2025 pour regrouper les caractéristiques cliniques des cas similaires. Résultats: patiente femme, 43 ans, évolution de 7 ans, sans antécédents familiaux ni malformations, faiblesse proximale progressive et lente des membres, partant de la taille vers les membres inférieurs et supérieurs, avec apparition tardive de fasciculations, créatine kinase normale. IRM montrant une infiltration graisseuse bilatérale des muscles fessiers et des cuisses, accompagnée d'atrophie musculaire. La biopsie musculaire révèle des vacuoles bordées dans les fibres musculaires, nécrose, régénération et hypertrophie, inclusions cytoplasmiques et nucléaires compatibles avec une myopathie vacuolaire. IRM cérébrale, bilan cognitif et densité osseuse sans anomalies. Diagnostiqué par analyse génétique comme une myopathie à inclusions due à la mutation VCP c.464G>A (p.Arg155His). Revue de la littérature recensant 8 patients porteurs de la mutation VCP au site 155 (R155H), présentant principalement des symptômes musculaires ou une démence frontotemporale au début. Conclusion : la mutation c.464G>A du gène VCP présente une grande hétérogénéité clinique. Le phénotype du gène VCP est clé pour le diagnostic des myopathies à inclusions associées; il n'existe pas de traitement spécifique, un suivi à long terme est nécessaire.

myopathie ; mutation R155H ; protéine de liaison à la valine ; c.464G>A ; myopathie à inclusions