L'objectif de l'étude était d'étudier les caractéristiques cliniques et génétiques des enfants atteints d'une carence totale en carboxylase (HLCS). Méthodes: Analyse rétrospective des données cliniques de trois enfants traités à l'hôpital pour enfants de l'université de Zhengzhou de décembre 2014 à janvier 2024 pour une carence totale en carboxylase, ainsi qu'une revue de la littérature pertinente incluse dans la base de connaissances chinoise, les données de Wanfang et PubMed, résumant et analyser les caractéristiques génétiques et cliniques des carences totales en carboxylase chez les enfants. Résultats: Les trois cas d'enfants étaient tous des garçons, l'âge de début de la maladie était de 4 à 6 mois, la symptomatologie clinique se manifestait par de la dyspnée, des vomissements, de la diarrhée et de l'anxiété, y compris un retard de croissance et des symptômes neurologiques; les examens de laboratoire ont révélé une acidose métabolique, l'analyse des acides aminés dans le sang et le profil d'acylcarnitine, l'analyse des acides organiques dans l'urine ont indiqué une carence totale en carboxylase. Les analyses génétiques ont révélé la présence de changements complexes hétérozygotes chez les trois enfants, parmi lesquels le changement c.1892delT (p.L631X) pour lequel il n'existe pas de rapport. Selon le guide de l'Association américaine de génétique médicale et de génomique (ACMG), le changement c.1892delT (p.L631X) est évalué comme un changement pathogène (PVS1+PM2_supporting+PM3); la thérapie par biotine s'est révélée efficace. La revue de la littérature a permis d'obtenir 27 articles de littérature anglophone, 29 articles de littérature chinoise, un total de 133 cas de carence totale en HLCS, les manifestations cliniques courantes incluent acidose métabolique, lésions cutanées, vomissements, difficultés d'alimentation, difficultés respiratoires, diarrhée, symptômes neurologiques, etc. Conclusions: Les analyses des acides aminés dans le sang et le profil d'acylcarnitine, l'analyse des acides organiques dans l'urine et les tests génétiques aident au diagnostic de la carence totale en carboxylase et à une thérapie à la biotine opportune, le pronostic est favorable. La mutation du gène HLCS est considérée comme la cause génétique des trois cas de carence totale en carboxylase, parmi lesquels la mutation c.1892delT (p.L631X) est une découverte nouvelle.

carence totale en carboxylase; gène HLCS; séquençage complet de l'exome