Les malformations congénitales représentent un problème majeur de santé publique mondiale, provoquant la mortalité infantile et des handicaps à long terme. Leur étiologie est extrêmement complexe, résultant de l'interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. Les mitochondries, en tant qu'organites cellulaires uniques, ont depuis longtemps dépassé le concept traditionnel de « centrale énergétique ». Les recherches en biologie cellulaire moderne confirment que les mitochondries sont le centre névralgique des activités vitales cellulaires, régulant avec précision le métabolisme énergétique, les signaux redox, l'apoptose, l'homéostasie calcique, la biosynthèse et l'épigénétique. Pendant le développement embryonnaire, une phase très dynamique et complexe, toute perturbation des fonctions cellulaires fondamentales peut engendrer des conséquences catastrophiques. Par conséquent, l'intégrité de la fonction mitochondriale est cruciale pour assurer la formation normale des organes et la différenciation tissulaire. De nombreuses preuves issues de recherches fondamentales et cliniques montrent que la dysfonction mitochondriale durant le développement embryonnaire est un point de convergence clé entre les facteurs génétiques et environnementaux responsables des effets tératogènes, constituant un mécanisme pathogénique majeur de diverses malformations congénitales. Cet article vise à passer en revue de manière systématique et approfondie le lien étroit entre dysfonction mitochondriale et malformations congénitales.

dysfonction mitochondriale; malformations congénitales; métabolisme énergétique; stress oxydatif; apoptose