Le but de ce rapport est de présenter un cas de synovialosarcome du tibia et de procéder à une revue de la littérature afin d'améliorer la compréhension de cette maladie. Méthodes Une analyse rétrospective des données cliniques d'un patient atteint de synovialosarcome du tibia à l'hôpital central de Kaifeng a été effectuée, et une recherche de la littérature pertinente a été menée dans des bases de données nationales et étrangères telles que CNKI, WanFang Data Knowledge Service Platform, PubMed, Web of Science, Embase, etc. (Jusqu'en juillet 2024). En combinant la littérature pertinente, nous résumons les caractéristiques morphologiques, pathologiques ainsi que le traitement et le pronostic du synovialosarcome. Résultats Le cas présenté concerne une patiente de 29 ans, qui est hospitalisée pour douleurs au membre inférieur gauche. L'examen aux rayons X montre une lésion occupante la partie proximale du tibia, suggérant une tumeur maligne; une lésion occupante la partie médiane est considérée comme bénigne. La tomodensitométrie (TDM) avec amélioration, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) montre une lésion occupant la partie proximale du tibia, avec suspicion de tumeur maligne. La ponction à l'échographie guidée montre une tumeur de la partie proximale du tibia présentant une faible différenciation maligne. Les résultats de l'immunohistochimie montrent un synovialosarcome monophasique, nécessitant un test génétique pour un diagnostic précis. L'ablation étendue de la tumeur maligne du tibia gauche sous anesthésie est pratiquée, associée à une arthroplastie de remplacement de l'articulation de type tumeur artificielle et à la résection de la tumeur du segment médian du tibia gauche avec remplissage de ciment osseux. L'examen pathologique postopératoire montre un synovialosarcome monophasique. Les résultats de l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) montrent une cassure du gène de fusion du synovialosarcome (SYT) (c'est-à-dire positif pour SS18). À 6 mois après la chimiothérapie postopératoire, aucun cas de récidive ou de métastase n'est observé. Jusqu'en juillet 2024, 15 cas de synovialosarcome primaire osseux ont été signalés à l'étranger par le biais d'un diagnostic génétique, avec des symptômes tels que douleurs, gonflement et une histoire de 1 à 2 ans. L'examen radiologique montre une lésion ressemblant à une destruction osseuse, une discontinuité corticale osseuse, 13 cas de masse osseuse qui s'étend en dehors de l'os, 2 cas de calcifications ponctuées à l'intérieur de la masse, l'IRM montre des signaux T1WI égaux, des signaux T2WI supprimés par les graisses à des signaux élevés-moyens-bas, des images avec une amélioration inégale. L'examen histopathologique montre des cellules fusiformes et l'immunohistochimie montre une positivité pour l'antigène épithélial membranaire (EMA), la cytokératine à large spectre (AE1/AE3), le CD99 du sarcome d'Ewing, et l'enhancer-like susceptor protein 1 (TLE1). Douze cas ont été traités par une intervention chirurgicale, dont 6 cas ont reçu une chimiothérapie adjuvante, parmi lesquels 4 cas ont récidivé ou se sont métastasés initialement et 3 sont décédés pendant le suivi. Six cas n'ont pas reçu de chimiothérapie adjuvante après l'intervention chirurgicale, dont 3 ont récidivé ou se sont métastasés. Conclusion Le synovialosarcome osseux est une tumeur maligne rare avec des manifestations cliniques non spécifiques, des images radiologiques caractérisées par des lésions semblables à une destruction osseuse et des masses osseuses s'étendant en dehors de l'os, suggérant une origine osseuse des lésions. La pathologie et l'immunohistochimie peuvent aider au diagnostic, mais un diagnostic précis dépend d'un test génétique. Les principaux traitements actuels sont la chirurgie et la chimiothérapie adjuvante, avec un pronostic défavorable pour les patients.
关键词
synovialosarcome osseux; manifestations radiologiques; diagnostic et traitement