L'objectif de cette revue était d'analyser les caractéristiques cliniques de la maladie granulaire de la couche corticale surrénalienne (PPNAD) due à une altération de la régulation de la protéine kinase A dépendante du GMP cyclique, et de fournir des conclusions pour aider à son traitement clinique. Nous avons réalisé une analyse rétrospective des caractéristiques cliniques, des examens de laboratoire et d'imagerie des patients atteints de PPNAD traités au Premier centre médical de l’hôpital de la libération populaire de janvier 2008 à octobre 2024. Nous avons constaté que 7 patients avaient des mutations du gène de la sous-unité régulatrice de la protéine kinase A dépendante du cAMP 1α (PRKAR1A), correspondant au diagnostic du syndrome de Carney. Les 10 patients atteints de PPNAD ont été diagnostiqués entre 15 et 55 ans, avec un âge médian de 21,5 ans, et nous avons constaté que 9 cas présentaient des symptômes extrêmement rares, tandis qu'un seul présentait uniquement de l'hypertension artérielle. 5 cas ont présenté un arrêt de la croissance, et tous les cas ont montré des symptômes typiques du syndrome de Cushing. 7 cas ont présenté des niveaux d'adrénocorticotropine (ACTH) inférieurs à 2,2 pmol/L, avec une perturbation du rythme de l' cortisol libre (F) de 243,24 à 679,83 pmol/L, et ont montré l'inefficacité du test de suppression à faible dose de dexaméthasone pour tous les cas. Huit cas ont présenté une élévation du cortisol libre après suppression par dexaméthasone. Lors de la première consultation, 9 cas ont eu une augmentation bilatérale des glandes surrénales, et 4 cas ont présenté une récidive des symptômes au cours du suivi, suivie d'une adrénectomie du côté opposé. Selon les rapports des sociétés chinoises et étrangères, la plupart des cas présentaient des symptômes typiques du syndrome de Cushing. L'ablation chirurgicale des surrénales était le principal moyen de traitement, avec des mutations principalement concentrées dans PRKAR1A, et en petite partie dans PDE11A et la sous-unité catalytique alpha de la protéine kinase A cyclique dépendante du GMP (PRKACA). Le PPNAD est plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes, c'est pourquoi les signes classiques du syndrome de Cushing doivent être pris en compte dans le dépistage; l'imagerie n'étant pas atypique, le diagnostic spécifique dépend de la pathologie et du diagnostic génétique. L'adénectomie bilatérale et le traitement de substitution à long terme par hydrocortisone après l'opération sont le traitement standard, et pour les patients ayant subi une adrénectomie unilatérale, une surveillance à long terme est nécessaire, avec si nécessaire une adrénectomie du côté opposé.

ACTH hormone adréno-corticotrope; maladie granuleuse primaire de la couche corticale surrénalienne; chirurgie