Ziel ist es, die klinischen Merkmale der c.464G>A-Variante im Gen des valinbindenden Proteins (VCP) zusammenzufassen und eine Literaturübersicht durchzuführen, um das Verständnis der mit dieser Mutation verbundenen Erkrankungen zu verbessern. Methode: retrospektive Analyse der klinischen Daten eines einzelnen Patienten mit der c.464G>A-Variante im VCP-Gen über 7 Jahre, der nur eine Myopathie aufwies; Recherche in PubMed, WanFang und CNKI bis April 2025 zur Zusammenfassung der klinischen Merkmale ähnlicher Fälle. Ergebnisse: Patientin, 43 Jahre alt, Krankheitsdauer 7 Jahre, ohne familiäre Vorgeschichte oder Entwicklungsstörungen, langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche der Extremitäten, die von der Lendenregion zu den unteren und oberen Gliedmaßen überging, später Auftreten von Muskelzuckungen, normale Kreatinkinase. MRT zeigte bilaterale Fettinfiltration in den Gesäß- und Oberschenkelmuskeln mit Muskelatrophie. Histopathologische Untersuchung zeigte intrafibrilläre randsaumige Vakuolen, Muskelfasernekrose, Regeneration und Hypertrophie, partielle Vorkommen von Zytoplasma-Körpern und Kerninklusionen passend zu vakuolärer Myopathie-Pathologie. Schädel-MRT, kognitive Tests und Knochendichte zeigten keine Auffälligkeiten. Basierend auf genetischer Analyse wurde eine Einschlusskörpermyopathie durch die VCP-Mutation c.464G>A (p.Arg155His) diagnostiziert. Die Literatursuche ergab 8 Patient*innen mit der Mutation am Position 155 des VCP (R155H), die meist früh mit Muskelerkrankungen oder frontotemporaler Demenz auftraten. Schlussfolgerung: Die c.464G>A-Variante des VCP-Gens weist eine hohe klinische Heterogenität auf. Das phänotypische Spektrum des VCP-Gens spielt eine Schlüsselrolle bei der Diagnose der damit verbundenen Einschlusskörpermyopathien; eine spezifische Therapie fehlt, eine Langzeitbeobachtung ist erforderlich.

Myopathie; Mutation R155H; valinbindendes Protein; c.464G>A; Einschlusskörpermyopathie