Ziel dieser Studie ist es, die klinischen und genetischen Merkmale von Kindern mit Totalmangel an Carboxylase-Enzym (HLCS) zu untersuchen, die klinischen Daten von drei Fällen von Kindern mit Totalmangel an Carboxylase-Enzym, die von Dezember 2014 bis Januar 2024 im Kinderkrankenhaus der Zhengzhou University behandelt wurden, rückblickend zu analysieren und die relevanten Literaturdaten zu überprüfen, die in der chinesischen Datenbank, der Datenbank Tausend und bei PubMed erfasst wurden, und die Fälle von Kindern mit Totalmangel an Carboxylase-Enzym und Genveränderungen HLCS zu resümieren. Die Ergebnisse zeigten, dass alle betroffenen Kinder Jungen waren, das Erkrankungsalter zwischen 4 und 6 Monaten lag und die klinischen Symptome hauptsächlich durch Kurzatmigkeit, Erbrechen, Durchfall und schlechte geistige Verfassung gekennzeichnet waren. Ein Teil der Kinder wies Wachstumsverzögerungen und neurologische Symptome auf. Laboruntersuchungen zeigten eine metabolische Azidose im Blut, Aminosäure- und Acylcarnitin-Spektrumanalysen sowie organische Säureanalysen im Urin wiesen allesamt auf einen Mangel an Carboxylase-Enzym hin. Gentests ergaben komplexe compound-heterozygote Mutationen des HLCS-Gens bei den drei betroffenen Kindern. Eine dieser neuen Mutationen, c.1892delT(p.L631X), wurde gemäß den Richtlinien der American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) als pathogene Mutation eingestuft (PVS1+PM2_supporting+PM3); die zusätzliche Biotintherapie war wirksam. Durch die Literaturrecherche wurden insgesamt 27 englische Artikel und 29 chinesische Artikel zu Kindern mit Totalmangel an Carboxylase-Enzym und HLCS-Genvariationen gefunden und berichtet. Die häufigsten klinischen Anzeichen umfassen metabolische Azidose, Hautläsionen, Erbrechen, Fütterungsschwierigkeiten, Atembeschwerden, Durchfall und neurologische Symptome. Die Laboruntersuchungen auf Aminosäuren und Acylcarnitin-Spektrum sowie die organische Säureanalyse im Urin sowie die Gentests leisten einen Beitrag zur Diagnose des totalen Carboxylase-Enzymmangels und die rechtzeitige Biotintherapie führt zu einer guten Prognose.

Totalmangel an Carboxylase-Enzym;HLCS-Gen; Gesamtexomsequenzierung