Angeborene Fehlbildungen stellen ein global bedeutsames Problem der öffentlichen Gesundheit dar, das zum Tod von Säuglingen und langfristigen Behinderungen führt. Ihre Ätiologie ist äußerst komplex und resultiert aus der Interaktion genetischer und umweltbedingter Faktoren. Mitochondrien als einzigartige Zellorganellen haben das traditionelle Konzept der ‚Kraftwerke‘ längst überwunden. Moderne zellbiologische Studien bestätigen, dass Mitochondrien das zentrale Steuerungselement der zellulären Lebensaktivitäten sind und präzise den Energiestoffwechsel, Redoxsignale, Apoptose, Kalziumhomöostase, Biosynthese und Epigenetik regulieren. In der hochdynamischen und komplexen Phase der Embryonalentwicklung kann jede Störung der grundlegenden Zellfunktionen katastrophale Folgen haben. Daher ist die Integrität der mitochondrialen Funktion entscheidend für die normale Organbildung und Gewebedifferenzierung. Umfangreiche und zunehmend viele Grundlagen- und klinische Studien belegen, dass mitochondriale Dysfunktion während der Embryonalentwicklung ein entscheidender Schnittpunkt für die teratogenen Wirkungen genetischer und Umweltfaktoren ist und einen wichtigen pathogenetischen Mechanismus zahlreicher angeborener Fehlbildungen darstellt. Diese Arbeit zielt darauf ab, die enge Verbindung zwischen mitochondrialer Dysfunktion und angeborenen Fehlbildungen systematisch und eingehend zu überprüfen.

mitochondriale Dysfunktion; angeborene Fehlbildungen; Energiestoffwechsel; oxidativer Stress; Apoptose