Ziel ist es, die klinischen Merkmale der primären pigmentierten nodulären Nebennierenrindenhyperplasie (PPNAD) zusammenzufassen, um eine klinische Diagnose und Behandlung zu ermöglichen. Methoden: Rückblickend wurden die klinischen Merkmale, Laboruntersuchungen, Bildgebung, Behandlungspläne und Follow-up-Daten von 10 PPNAD-Patienten am Ersten Medizinischen Zentrum des Allgemeinen Militärkrankenhauses von Januar 2008 bis Oktober 2024 analysiert. Datenbanken wie CNKI, Wanfang Data Knowledge Service Platform und PubMed wurden durchsucht und unter Berücksichtigung der Literaturberichte wurden die klinischen Merkmale von 120 PPNAD-Patienten zusammengefasst. Ergebnisse: Bei 10 bestätigten PPNAD-Patienten lag das Diagnosealter zwischen 15 und 55 Jahren, das mittlere Erkrankungsalter betrug 21,5 Jahre; bei 7 Patienten wurde eine Mutation im cAMP-abhängigen Proteinkinase-Regulatoruntereinheit-1α (PRKAR1A)-Gen festgestellt, was der Diagnose des Carney-Syndroms entspricht. Ein Patient hatte nur Bluthochdruck, die verbleibenden 9 Patienten zeigten typische Merkmale des Cushing-Syndroms wie dünne Haut und Vollmondgesicht, davon hatten 5 Patienten ein Wachstumsstillstand. Bei 7 Patienten waren die Spiegel von adrenocorticotropin (ACTH) <2,2 pmol/L, mit gestörtem Blutcortisol (F)-Rhythmus und einem F_0:00-Spiegel von 243,24-679,83 pmol/L. Die niedrig dosierte Dexamethason-Suppressionstests zeigten bei allen keine Unterdrückung; bei 8 wurde nach Dexamethason-Suppression ein Anstieg des freien kortisols im Urin (UFC) beobachtet. Zum Zeitpunkt der Erstdiagnose zeigten 9 Patienten einseitige Nebennieren-CT-Befunde mit Vergrößerungen auf der Gegenseite oder beidseitige noduläre Verdickungen. Alle 10 Patienten wurden zunächst einseitig adrenalektomiert, während des Follow-ups traten bei 4 Patienten Rezidive auf und es wurde eine gegenüberliegende adrenalektomie durchgeführt. Die meisten der 120 Patienten in- und ausländischen Berichten zeigten typische Merkmale des Cushing-Syndroms und die adrenalektomie war die Hauptbehandlungsmethode, wobei Mutationen hauptsächlich in PRKAR1A, einige in der Phosphodiesterase 11A (PDE11A) und dem cAMP-abhängigen Proteinkinasekatalysator-α-Untereinheit (PRKACA) vorlagen. Schlussfolgerung: PPNAD tritt am häufigsten im Jugendalter auf. Bei Patienten mit typischen Merkmalen des Cushing-Syndroms sollte auf ein Screening geachtet werden; eine Diagnose beruht auf Pathologie und Genetik bei atypischen Bildgebungsbefunden. Die beidseitige adrenalektomie in Kombination mit langfristiger postoperativer Hormonersatztherapie ist die Standardbehandlung. Bei Patienten, die frühzeitig einseitig adrenalektomiert werden, sollte eine langfristige Nachbeobachtung durchgeführt und gegebenenfalls eine gegenüberliegende adrenalektomie durchgeführt werden.

Cushing-Syndrom; Primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenhyperplasie; Chirurgie