الهدف هو تلخيص الخصائص السريرية للطفرات في جين بروتين ارتباط الفالين (VCP) c.464G>A ومراجعة الأدبيات لزيادة الوعي بالأمراض المرتبطة بهذه الطفرة. تم إجراء تحليل استعادي لحالة واحدة مع متابعة لمدة 7 سنوات تظهر فقط اعتلال العضلات المرتبط بالطفرة c.464G>A في جين VCP؛ وتم البحث في قواعد بيانات PubMed و WanFang و CNKI حتى أبريل 2025 لتجميع خصائص الحالات المماثلة للطفرة. النتائج: المريضة أنثى تبلغ من العمر 43 عامًا، مع فترة مرض 7 سنوات، دون تاريخ عائلي أو تشوهات في النمو، تقدم بطيء في ضعف العضلات القريب للأطراف، من منطقة الخصر إلى الأطراف السفلية والعلوية، مع ظهور رعشة عضلية في المراحل المتأخرة، وإنزيمات الكرياتين كيناز طبيعية. أظهرت الرنين المغناطيسي تسرب دهني في عضلات الأرداف والفخذين الثنائية الجانبين مع ضمور عضلي. فحوصات علم الأمراض أظهرت وجود تجاويف بترصيع داخل الألياف العضلية، نخر العضلات، تجدد وتضخم الألياف العضلية، ووجود أجسام داخل السيتوبلازم مع تكوين شمول نووي، مما يتوافق مع التغيرات المرضية لنوع اعتلال العضلات التجويفي. لم تظهر فحوصات الرنين المغناطيسي للجمجمة، فحوصات الوظائف المعرفية، وكثافة العظام أية شذوذات. تم التشخيص بالاعتماد على اختبار الجينات بوجود الطفرة c.464G>A (p.Arg155His) في جين VCP التي تسبب اعتلال العضلات بالتضمين. من خلال مراجعة الأدبيات، تم جمع 8 حالات تحمل طفرة VCP في الموضع 155 (R155H)، وعادة ما تظهر بشكل مبكر بأمراض عضلية أو الخرف الجبهي الصدغي. الاستنتاج: تظهر الطفرة c.464G>A في جين VCP تنوعًا سريريًا عاليًا. إن نمط الطفرات في جين VCP يلعب دورًا رئيسيًا في تشخيص اعتلالات العضلات بالتضمين ذات الصلة؛ لا يوجد علاج فعال حاليًا، ويتطلب الأمر متابعة طويلة الأمد.

اعتلال العضلات; طفرة R155H; بروتين ارتباط الفالين; c.464G>A; اعتلال العضلات بالتضمين