تهدف هذه الدراسة إلى استكشاف السمات السريرية والوراثية لأطفال نقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي (HLCS)، والتحليل الاستعادي للبيانات السريرية لثلاثة حالات من أطفال نقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي الذين تم علاجهم في مستشفى الأطفال التابع لجامعة زينغتشو من ديسمبر 2014 إلى يناير 2024، وإلى مراجعة الأدبيات ذات الصلة التي تم تسجيلها في قاعدة البيانات الصينية، وقاعدة بيانات الآلاف، وPubMed، وتلخيص حالات نقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي وتغيرات الجين HLCS للأطفال المصابين بنقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي. وجاءت النتائج أن جميع الأطفال المصابين كانوا ذكورًا، وكانت أعمارهم عند الإصابة بين 4 و 6 أشهر، وتظهر الأعراض السريرية بشكلٍ أساسي بسبب صعوبة النفس والقيء والإسهال والسوء الروحي، وتنقص معظمهم من تأخر النمو وأعراض نظام الأعصاب. وتظهر الفحوصات المختبرية وجود حمض الايزدو الأيمونوفوريك وطيف الأسيتيل كارنيتين في الدم، وتلمح تحليل حمض الأشعة البيانات العضوية في البول إلى نقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي؛ وأوضحت اختبارات الجين أن الأطفال الثلاثة كانت بهم تغيرات معقدة مركبة في جين HLCS. وقد روجت لهذا التغير الجديد، c.1892delT(p.L631X)، حسب الدليل الأمريكي للجينيات الطبية وجينوميات المجتمع (ACMG)، كتغير مسبب للمرض (PVS1+PM2_supporting+PM3)؛ وكان علاج البيوتين الإضافي فعالًا. وقد استفادت الاستعراضات من الأدبيات الإنجليزية المعنية 27 مقالة ومن الأدبيات الصينية المعنية 29 مقالة، وتؤكد مجموع 133 حالة من الأطفال المصابين بنقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي وذلك وفقًا لظهور تغيرات في جين HLCS، ولعرض الأعراض السريرية المعتادة والتي تشمل حمض الايزدو الأيمونوفوريك والألياف الجلدية والقئ وصعوبة التغذية وصعوبة التنفس والإسهال وأعراض نظام الأعصاب، وخلاصة، قد ساعدت الفحوصات المختبرية لحمض الأمونيات وطيف الأسيتيل كارنيتين وتحليل حمض الآليات العضوية في البول بعدم قصة إعاقة لنقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي، وعلاج بيوتين الإضافي في الوقت المناسب قد ساعد في تشخيص نقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي وتحسين التوقعات.

نقص إنزيم الكاربوكسيليز الكلي;HLCS الجين; تسلسل الجينوم الكلي